Кандидат биологических наук, директор лаборатории геномных и протеомных исследований БФУ им. И. Канта Максим Патрушев рассказал корреспонденту «СК» о том, для чего нужны генетические исследования.
«Разгадать» можно и патологию, и задатки спортсмена
– Как геномные исследования применяются в медицине?
– Более 60 лет назад было установлено, что в основе практически всех заболеваний человека лежат нарушения структуры ДНК. На протяжении последних 20 лет технологии активно развиваются, и сегодня мы можем полноценно использовать данные о структуре ДНК пациента при лечении. Это принципиально новый подход, потому что молекулярная генетика позволяет диагностировать заболевание до появления симптомов.
Молекулярная генетика в практической медицине используется по нескольким направлениям. Первое – это диагностика мультифакториальных заболеваний, в основе которых лежит генетическая причина, которая проявляется только при воздействии какого-то неблагоприятного внешнего фактора. Это социально значимые заболевания, такие, как гипертония, инфаркты, инсульты и все виды рака. Второе направление – это диагностика моногенных заболеваний, которые часто называют наследственными. Лечить наследственные заболевания системно невозможно, но, тем не менее, с ними можно жить, а для этого нужно знать, какие гены повреждены, чтобы назначить правильную коррекционную терапию.
– Какие именно генетические тесты делает ваша лаборатория?
– Во-первых, это фармакокинетика. Когда пациент принимает лекарство, он не знает, поможет оно или повредит. Генетический анализ позволяет определить, как организм будет реагировать на лекарство при данной структуре генов. Самый распространенный пример – это контрацептивы. Принцип действия большинства из них – повышение вязкости внутренних сред организма. Но при определенной генетической конституции это смертельно опасно, поэтому в некоторых странах принято проводить опережающую генетическую диагностику до назначения лекарства. Сегодня многим пациентам с кардиоваскулярными патологиями назначают антикоагулянты типа варфарина, но они не помогают 30% больных из-за их генетических особенностей, связанных со свертываемостью крови. Все это легко диагностируется в нашей лаборатории.
Второе направление работы – это спортивная генетика. Многие родители отдают своих детей в спортивные школы, в надежде вырастить чемпиона. Сейчас уже в раннем возрасте можно сказать, добьется ребенок значимых спортивных результатов или нет. Это позволит избежать неоправданных трат и рисков для здоровья.
Третье направление – это работа с наследственными заболеваниями. Например, если родители рано начали страдать от гипертонии, мы можем определить риск развития этого заболевания у ребенка. Это поможет начать досимптомное лечение, что будет дешевле и для пациента, и для государства. В Москве существует практика обследования новорожденных на наличие тяжелых генетических патологий, в Калининграде это пока не распространено, но к нам по поводу подобных тестов обращаются почти каждый день.
Самые распространенные анализы, которые мы делаем, связаны с репродуктивной дисфункцией. Сегодня есть множество способов решить эту проблему, например, экстракорпоральное оплодотворение, но даже эта дорогостоящая процедура по генетическим причинам помогает не всегда. Мы занимаемся тестами, которые помогают точно диагностировать причину бесплодия и бороться с ним.
Наша миссия — не прибыль, а прогресс
– С какими проблемами сталкивается ваша лаборатория?
– Уровень подготовки врачей с точки зрения современных медицинских технологий очень слабый. Пациенты, которые не ленятся читать интернет, знают больше, чем некоторые врачи, поэтому часть нашей работы – это просвещение врачебного сообщества. У нас нет специальной договоренности с директорами медицинских учреждений, мы работаем только с врачами, которые готовы воспринимать современные диагностические методы. Сегодня несколько десятков опорных специалистов не только направляют к нам пациентов, но и рассказывают о наших возможностях коллегам. Мы открыты диалогу, у нас можно заказать бесплатный семинар и пройти курсы повышения квалификации. Основная наша миссия – не прибыль, а внедрение современных медицинских технологий. Для этого нужно не только современное оборудование, но и чтобы врачебное сообщество понимало, что мы делаем и зачем. Генетические обследования – это только одно из направлений, и оно уже реализуется. Мы готовы пойти дальше, например, внедрять методы протеомики в повседневную медицинскую практику.
– Когда генетические тесты станут повсеместной практикой?
– При любом заболевании можно дойти до генетического анализа. Здравоохранение сегодня построено на принципе системной медицины, когда врач лечит не человека, а болезнь. Но каждый пациент имеет свои, прежде всего генетические, особенности. Персонифицированная медицина построена на лечении пациента. В этом случае генетическое обследование становится необходимой частью терапии даже инфекционных заболеваний. Но это пока очень ограниченная практика, потому что речь идет о колоссальных суммах.
Как и где пройти генетическое обследование?
- Сначала необходимо обратиться к терапевту или узкому специалисту.
- Если возникает подозрение на генетическую патологию, желательно получить направление и прийти в лабораторию геномных и протеомных исследований с историей болезни.
- Забор крови производится из вены. У младенцев берут соскоб с внутренней стороны щеки.
- В зависимости от вида анализа результаты будут готовы от трех дней до двух с половиной недель.
- Простой генетический тест стоит 300 рублей. Есть анализы, где необходимо расшифровывать структуру большей части ДНК пациента, тогда цена может доходить до 100 тысяч рублей.